Rattibha

Sickle cell Disease ✨
باختصار هو مرض وراثي من أنواع hemolytic anemia ناتج من حدوث mutationفي الامينو أسيد في Beta chain في position 6 يحدث استبدال للحمض الأميني بحيث يوجد valine بدلا من glutamic acid
#يوميات_اخصائي_مختبر #مختبرات_طبية

وظيفة RBC:
نقل الأكسجين لكل خلايا الجسم وشكلها biconcave يساعدها للقيام بوظيفتها لان يعطيها مرونة وتقدر توصل للشعيرات الدموية الدقيقة جدا

الهيموجلوبين الموجود في RBC يتكون من ٤ سلاسل ويختلف تركيبها من شكل لآخر ، وعندنا ٤ أشكال من السلاسل اختصارها :
ألفا - بيتا - جاما - دلتا
كل هذي الأنواع طبيعية وقادرة على نقل الأكسجين بفعالية

في حالة sickle الجين المكون للبروتين في السلسلة بيتا يحصل لهmutation في position 6 و يوجد valine بدلا من glutamic acid هنا يتكون شكل جديد نسميه
HbS

في حالات Sickle تكون الخلية في حالةdeoxygenated بالتالي البروتين يكون قادر على الالتصاق ويكون سلسلة تأخد شكل الهلال🌙

تغير شكل RBC ل شكل Sickle حيسبب بعض المشاكل:
تعالو نشرحها باختصار👌✨
١- عدم قدرة RBCعلى حمل O2 بفعالية وهذا يرجع لتغير شكل الخلايا
٢- فقدان ال flexibility في الوصول للشعيرات الدقيقة
٣-شكلها الجديد له القدرة على التصاق الخلايا ببعضها ف يزيد احتمالية حدوث الجلطات

٤- الخلية اللي تاخد شكل Sickle يكون Half life تبعها من ١٠-٢٠ يوم بدلًا من ٩٠-١٢٠ يوم لخليةRBC الطبيعية

٥- خلاياRBC تتكسر في اماكن محددة لكن الSickle cell تتكسر داخل للشعيرات الدموية ويحدث ما يسمى Intra-vascular hemolysis ف يكون عندنا Free Hb داخل الأوعية هذا الHb له القدرة على سحب Nitric Oxide اللي دورها هو توسيع الأوعية الدموية ف يحدث هنا ضيق للأوعية الدموية

٦- بما ان عمر الخلية قل الجسم يحاول يصنع RBC بشكل سريع عشان يعوض النقص الحاصل من الbone marrow فيحدث عندنا ما يسمى Bone Marrow Hyperplasia
كمان الجسم يحاول يصنعRBC من اماكن أخرى غير نخاع العظم زي الكبد مثلا ف يحدث تضخم للكبد نسمي Hepatomegaly

طيب متى نقول الشخص دا مصاب ب Sickle ؟ لازم يكون عنده جين من احد الأبوين ولا لازم الاثنين ؟
حنقول عشان نقول دا شخص عندو
Sickle cell disease لازم يكون أخذ الجين المصاب من الأب والجين المصاب من الأم يعني عندو جينين حدث فيها ال mutation

طيب لو الشخص فقط أخذ واحد جين من أحد الأبوين !
هنا نقول الشخص غير مصاب لكن حامل للمرض Sickle cell trait شخص طبيعي بس في حال اتزوج من حاملة للمرض هنا في احتمالية ظهور طفل مصاب

طيب تعرفو انو الشخص الحامل ل Sickle عندو ميزة !
وهيا انو حجم RBCيكون اصغر من الحجم الطبيعي ودا الشي يحمي من الإصابة بالملاريا لانها ماتقدر تعيش في RBCاللي حجمها صغير

أعراض المرض :
١-Anemia :
قلنا السبب انو life span تبع السيكل تكون من١٠-٢٠يوم وبكذا تقل كمية الأكسجين الواصل للأنسجة وتظهر أعراض الأنيميا زي الدوخة والدوار والإرهاق و التعب

٢- Episodes of pain
آلام شديدة او نسميها نوبة الألم ؛ قلنا شكل Sickleيجعل عندها قابلية للالتصاق وبكذا تتجمع وتقفل الوعاء الدموي لأي عضو نسميها
Vaso-Occlusive ف الأنسجة تعاني من نقص الأكسجين ويتشكل في الم وممكن يسبب تلف للأنسجة

غالبا تكون الأم في المفاصل " اليد والقدم" دا اكثر شي يكون عند الأطفال و ممكن في البطن - العظام- القلب - الصدر

٣- Frequent infection
عدوى متكررة بسبب انو الspleen مع الوقت تقل كمية الدم الواصلة له لان ذكرنا خلايا sickle تتجمع وتقفل الوعاء الدموي ف حجم الspleenيصغر وما يعمل بفعاليه يعني باختصار نقول يحدث "تليف"نسميه Autospleenectomy

طبعا وظيفة الspleenانو يتخلص من بعض أنواع البكتيريا زي :
Salmonell
Neisseria
H.influenzae
Strep Pneumonia
وفي دي الحاله الجسم ما يقدر يقاومها او يتغلب عليها
٤-Delayed growth
وقلنا بسبب قلة كمية الأكسجين الواصل للأنسجة
٥- vision problem
٦-Painful swelling of hands and feet

٧- Gallstone
تكون الحصوات والسبب ان RBC لما تتكسر تطلع عن طريق المرارة بسبب انو الكريات تتكسر بكمية يعني نقول overload ع المراره ف تتكون الحصوات و كدا تمنع نزول ال bilirubin للأمعاء ف يرجع للجسم وهنا يظهر على المريض Jaundice

التشخيص:
اختبار HbS
غالبا يجرى الاختبار لحديثي الولادة بأخذ عينة من كعب المولود - و للبالغين عينة من اليد
في حال كانت النتيجة إيجابية نجري المزيد من التحاليل لتحديد اذا الشخص حامل او مصاب بالمرض