بسم الله - ثريد جديد 💪🏻
Thalassemia
أنيميا البحر المتوسط
Thalassemia
أنيميا البحر المتوسط
✨ في هذا الثريد ترا أتكلم عن أنيميا البحر المتوسط من حيث أنواعها بشكل مفصل، أسبابها، أعراضها ... أيضاً كيف يتم تشخيصها وعلاجها 👍🏻
أولاً ماهي الـ Thalassemia/ أنيميا البحر المتوسط؟
عبارة عن اضطراب وراثي (Inherited Disorder) يصيب الدم ويأثر على الهيموقلوبين الموجود في خلايا الدم الحمراء من ناحية البروتينات، ولا ننسى ان الهيموقلوبين هو المسؤول عن نقل الاوكسجين بالدم.
عبارة عن اضطراب وراثي (Inherited Disorder) يصيب الدم ويأثر على الهيموقلوبين الموجود في خلايا الدم الحمراء من ناحية البروتينات، ولا ننسى ان الهيموقلوبين هو المسؤول عن نقل الاوكسجين بالدم.
💮 أنواعها:
⚪️ الفا/Alpha thalassemia
هذا النوع يحدث فيه طفرة بالجين المسؤول عن إنتاج بروتين الفا وهو احد البروتينات الموجودة بالهيموقلوبين
⚪️ بيتا/Beta thalassemia
هذا النوع يحدث فيه طفرة بالجين المسؤول عن أنتاج بروتين بيتا وهو أيضاً أحد البروتينات الموجودة بالهيموقلوبين
⚪️ الفا/Alpha thalassemia
هذا النوع يحدث فيه طفرة بالجين المسؤول عن إنتاج بروتين الفا وهو احد البروتينات الموجودة بالهيموقلوبين
⚪️ بيتا/Beta thalassemia
هذا النوع يحدث فيه طفرة بالجين المسؤول عن أنتاج بروتين بيتا وهو أيضاً أحد البروتينات الموجودة بالهيموقلوبين
⚪️ أنواع الـ Alpha Thalassemia / الفا:
🔹 Alpha Thalassemia Silence Carrier
النوع الاول يصيب الجين الاول وممكن يكون غير موجود أما باقي الثلاث جينات راح تكون سليمه 👍🏻 راح يكون المريض حامل ولكن ما يظهر عليه أي أعراض حتى نتائج تحاليل الدم ممكن تظهر طبيعية ولذلك سُمي بـ Silence 👌🏻
🔹 Alpha Thalassemia Silence Carrier
النوع الاول يصيب الجين الاول وممكن يكون غير موجود أما باقي الثلاث جينات راح تكون سليمه 👍🏻 راح يكون المريض حامل ولكن ما يظهر عليه أي أعراض حتى نتائج تحاليل الدم ممكن تظهر طبيعية ولذلك سُمي بـ Silence 👌🏻
🔹 Alpha Thalassemia Carries
النوع الثاني يصيب نوعين من الجين ويحدث فيه طفرة جينية، الشخص راح يعاني من أنيميا بشكل متوسط 👍🏻
النوع الثاني يصيب نوعين من الجين ويحدث فيه طفرة جينية، الشخص راح يعاني من أنيميا بشكل متوسط 👍🏻
🔹 Hemoglobin H Disease
النوع الثالث راح يصيب ثلاث انواع من الجين وراح يعاني المريض من أنيميا بشكل متوسط الى شديدة وراح تسؤ الحالة أكثر مع ارتفاع في درجة الحرارة أو تعرض للعدوى أو أخذ علاجات 👍🏻 أيضاً المريض يحتاج نقل دم.
النوع الثالث راح يصيب ثلاث انواع من الجين وراح يعاني المريض من أنيميا بشكل متوسط الى شديدة وراح تسؤ الحالة أكثر مع ارتفاع في درجة الحرارة أو تعرض للعدوى أو أخذ علاجات 👍🏻 أيضاً المريض يحتاج نقل دم.
🔹 Alpha thalassemia Major
النوع الرابع هو أخطر نوع فيهم وراح يتاثر كل الجينات الاربع وراح تكون مفقودة ويتكون عندنا هيموقلوبين أسمه Hemoglobin Bart’s وراح يعاني المريض من أنيميا حادة وشديدة، الطفل راح يحصل له Hydrops fetalis وممكن يتوفى 🙏🏼
النوع الرابع هو أخطر نوع فيهم وراح يتاثر كل الجينات الاربع وراح تكون مفقودة ويتكون عندنا هيموقلوبين أسمه Hemoglobin Bart’s وراح يعاني المريض من أنيميا حادة وشديدة، الطفل راح يحصل له Hydrops fetalis وممكن يتوفى 🙏🏼
⚪️ أنواع الـ Beta Thalassemia/ بيتا
🔹 Beta Thalassemia Minor/ Trait
الاشخاص المصابين راح يعانون من أنيميا بمستوي متوسط وغالباً لا يحتاج المريض الى الادوية 👍🏻
🔹 Beta Thalassemia Minor/ Trait
الاشخاص المصابين راح يعانون من أنيميا بمستوي متوسط وغالباً لا يحتاج المريض الى الادوية 👍🏻
🔹 Beta Thalassemia Intermedia
الاشخاص المصابين راح يعانون من أنيميا بمستوى من متوسط الى شديدة، يحتاج المريض الى نقل دم بشكل متكرر مع استخدام الادوية 👌🏻
الاشخاص المصابين راح يعانون من أنيميا بمستوى من متوسط الى شديدة، يحتاج المريض الى نقل دم بشكل متكرر مع استخدام الادوية 👌🏻
🔹 Beta Thalassemia Major
ويسمى أيضاً بـ Cooley’s anemia, الاشخاص المصابين راح يعانون من أنيميا شديدة وحادة وممكن يوصل للوفاة لا سمح الله 🙏🏼 ، يحتاجون لنقل دم بشكل متكرر مع استخدام الادوية اللازمة 👍🏻
ويسمى أيضاً بـ Cooley’s anemia, الاشخاص المصابين راح يعانون من أنيميا شديدة وحادة وممكن يوصل للوفاة لا سمح الله 🙏🏼 ، يحتاجون لنقل دم بشكل متكرر مع استخدام الادوية اللازمة 👍🏻
💮 أسبابها:
⁃ طفرة جينية غالباً بسبب عوامل وراثية في الجين المسؤول عن تصنيع البروتين المتواجد بالهيموقلوبين، ولا ننسى الهيموقلوبين يتكون من نوعين من البروتين وهم Alpha و Beta
⁃ طفرة جينية غالباً بسبب عوامل وراثية في الجين المسؤول عن تصنيع البروتين المتواجد بالهيموقلوبين، ولا ننسى الهيموقلوبين يتكون من نوعين من البروتين وهم Alpha و Beta
💮 أعراضها:
⁃ إرهاق / Fatigue
⁃ ضعف / Weakness
⁃ شحوب و إصفرار بالبشرة / Pale yellowish skin
⁃ تأخر بالنمو / Slow grow
⁃ إنتفاخ بالبطن / Abdominal Swelling
⁃ زيادة في الحديد / Iron Overload
⁃ إرهاق / Fatigue
⁃ ضعف / Weakness
⁃ شحوب و إصفرار بالبشرة / Pale yellowish skin
⁃ تأخر بالنمو / Slow grow
⁃ إنتفاخ بالبطن / Abdominal Swelling
⁃ زيادة في الحديد / Iron Overload
💮 تشخيصها:
⁃ تحليل صورة دم كاملة / Complete Blood Count CBC
راح يتم قياس حجم خلايا الحمراء ولذلك راح يظهر الـ MCV أقل من 80 fl أي أن الخلايا أصغر من حجمها الطبيعي. راح يتم قياس الـ Hemoglobin Content أيضاً
⁃ تحليل صورة دم كاملة / Complete Blood Count CBC
راح يتم قياس حجم خلايا الحمراء ولذلك راح يظهر الـ MCV أقل من 80 fl أي أن الخلايا أصغر من حجمها الطبيعي. راح يتم قياس الـ Hemoglobin Content أيضاً
⁃ Hemoglobin Electrophoresis
يُستخدم لتشخيص الـ Beta Thalassemia . فكرته راح يتم فصل البروتينات المتواجدة بالهيموقلوبين.
⁃ Genetic Test
يُستخدم للكشف عن الـ Alpha Thalassemia
يُستخدم لتشخيص الـ Beta Thalassemia . فكرته راح يتم فصل البروتينات المتواجدة بالهيموقلوبين.
⁃ Genetic Test
يُستخدم للكشف عن الـ Alpha Thalassemia
💮 علاجها:
⁃ نقل دم بشكل متكرر / Frequent Blood Transfusion
⁃ Iron Chelation: فكرته انه يشيل كمية الحديد الزائدة بالجسم واللي ممكن تنتج من نقل الدم بشكل متكرر
⁃ Nutritional Supplement مثل الـ Folic Acid و الـ Vit B12
⁃ Bone Marrow / Stem cell Transplantation
⁃ نقل دم بشكل متكرر / Frequent Blood Transfusion
⁃ Iron Chelation: فكرته انه يشيل كمية الحديد الزائدة بالجسم واللي ممكن تنتج من نقل الدم بشكل متكرر
⁃ Nutritional Supplement مثل الـ Folic Acid و الـ Vit B12
⁃ Bone Marrow / Stem cell Transplantation
موفقين 👍🏻
Loading suggestions...